Σπέρμα δότη με σπάνια καρκινική μετάλλαξη χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών, δέκα εκ των οποίων έχουν διαγνωστεί με καρκίνο.
Η υπόθεση αναδεικνύει τις ανησυχίες σχετικά με την έλλειψη διεθνών προτύπων για τη χρήση σπέρματος από δότες. Ειδικοί προειδοποιούν για τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους που μπορεί να προκύψουν από την αξιοποίηση σπέρματος ενός δότη για τη γέννηση πολλών παιδιών σε διαφορετικές χώρες.
Η υπόθεση, που αφορά παιδιά που γεννήθηκαν μεταξύ 2008 και 2015, εγείρει σοβαρά ερωτήματα για την πολυπλοκότητα του εντοπισμού των οικογενειών όταν προκύπτει σοβαρό ιατρικό ζήτημα.
Η περιοχή του προβλήματος ήρθε στη δημοσιότητα όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν με τις κλινικές γονιμότητας, αφού τα παιδιά τους παρουσίασαν καρκίνο που φαίνεται να σχετίζεται με σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή σε ένα γονίδιο, το TP53, υπήρχε σε ορισμένα από τα σπερματοζωάρια του δότη.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το 2008, όταν δόθηκε το σπέρμα, η συγκεκριμένη παραλλαγή δεν ήταν γνωστή ως συσχετιζόμενη με τον καρκίνο και ούτε μπορούσε να ανιχνευθεί με τις τότε συνήθεις πρακτικές ελέγχου.
Ωστόσο, η ανάλυση που πραγματοποίησε η Δρ. Εντουίζ Κασπέρ, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν, έδειξε ότι η μετάλλαξη πιθανόν προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.
«Χρησιμοποίησα βάσεις δεδομένων και υπολογιστικά εργαλεία για να αναλύσω την παραλλαγή και κατέληξα ότι ενδέχεται να προκαλεί καρκίνο. Τα παιδιά από αυτόν τον δότη θα πρέπει να λάβουν γενετική καθοδήγηση», δήλωσε κατά την παρουσίαση της υπόθεσης στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο.
Παράλληλα, τμήματα γενετικής και παιδιατρικής από διάφορες χώρες της Ευρώπης ερευνούσαν παρόμοιες περιπτώσεις και εντόπισαν 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Η παραλλαγή βρέθηκε σε 23 παιδιά, εκ των οποίων δέκα έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και λεμφώματος non-Hodgkin.
Τα παιδιά που φέρουν το γονίδιο υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις με μαγνητική τομογραφία σώματος και εγκεφάλου, καθώς και, ως ενήλικες, μαστογραφίες και υπερήχους κοιλίας.
Με πληροφορίες από Guardian
