Η FirstSteps ανακοίνωσε τη λήξη της συνεργασίας της με το Υπουργείο Υγείας, που είχε ως στόχο την επιστημονική και τεχνική υποστήριξη του Δημοσίου στο πιλοτικό ερευνητικό πρόγραμμα για την ανίχνευση σπάνιων γενετικών νοσημάτων σε νεογέννητα.
Σύμφωνα με την ανακοίνωση της FirstSteps, το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα. Ορισμένα από αυτά είναι θεραπεύσιμα αν διαγνωστούν εγκαίρως. Η προληπτική εξέταση νεογνών είναι καθιερωμένη για τα τελευταία 50 χρόνια. Ο αριθμός των νοσημάτων που ελέγχονται στις χώρες κυμαίνεται από 2 έως 70, ενώ στην Ελλάδα ελέγχονται μόλις 4.
Το πρόγραμμα FirstSteps
Αποτελεί μια καινοτόμα προσέγγιση για την ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, με στόχο την αύξηση των εξεταζόμενων γενετικών νοσημάτων σε περισσότερα από 500.
Η μέθοδος χρησιμοποιεί αλληλούχιση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (WGS) από μια σταγόνα αίματος που συλλέγεται από το πόδι του νεογνού τις πρώτες ημέρες της ζωής και εντάσσεται σε διεθνή ερευνητικά προγράμματα για την αξιολόγηση της μεθόδου ως συμπληρωματική μέθοδο πρώιμης ανίχνευσης σπάνιων γενετικών νοσημάτων.
Η έρευνα του FirstSteps
Η πιλοτική φάση ξεκίνησε το 2023 με συμμετοχή οικογενειών από όλη την Ελλάδα, υπό την αιγίδα του ΕΟΔΥ και τη συνεργασία των νοσοκομείων Αλεξάνδρα (Αθήνα), Παπαγεωργίου (Θεσσαλονίκη) και Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Λάρισας.
Τα αποτελέσματα του προγράμματος αναμένονται σε επιστημονικό συνέδριο τον Οκτώβριο του 2025, μελλοντικά προγραμματίζονται και δεύτερη και τρίτη πιλοτική φάση που θα απαιτήσουν ανάλυση γονιδιώματος σε σημαντικά περισσότερα νεογνά.
Η σύμβαση με το Υπουργείο Υγείας
Οι εκπρόσωποι του προγράμματος τονίζουν ότι η υλοποίηση μιας τέτοιας ερευνητικής προσπάθειας απαιτεί τον κανονιστικό έλεγχο, την τήρηση της δεοντολογίας και τις αρχές βιοηθικής που εγγυάται το Υπουργείο Υγείας, σε συνεργασία με τους δημόσιους υγειονομικούς φορείς. Αυτές οι προϋποθέσεις ήταν βασικές στη σύμβαση με το Υπουργείο.
Όμως, η υλοποίηση αυτής της φιλόδοξης ερευνητικής δράσης αντιμετώπισε εμπόδια. Ειδικότερα, η αναμενόμενη συμμετοχή του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, όπως προβλεπόταν στη Σύμβαση, δεν πραγματοποιήθηκε. Η έλλειψη συνεργασίας και διαλόγου με ένα βασικό θεσμικό εταίρο είχε ως αποτέλεσμα την αδυναμία έναρξης του έργου.
Αποχώρηση από τη σύμβαση
Στην ανακοίνωση της FirstSteps αναφέρεται ότι, σε ένα συχνά συγκεχυμένο δημόσιο διάλογο με εύλογες ανησυχίες και παρανοήσεις, κρίνεται πως δεν μπορεί να προχωρήσει η συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, καθώς δεν θέλει να εκτρέπεται από το σκοπό της ενώ αντιμετωπίζει καθημερινά αρνητική δημοσιότητα. Για αυτούς τους λόγους, αποσύρθηκε από την συμβατική σχέση με το Δημόσιο.
«Η προτεραιότητά μας είναι να συζητήσουμε θεμιτά και πρακτικά ερωτήματα που έχουν τεθεί στη δημόσια συζήτηση, πάντα με γνώμονα την επιστημονική ακρίβεια και τον κοινωνικό χαρακτήρα του προγράμματος. Μετά τη συζήτηση των θεμάτων με τα ενδιαφερόμενα μέρη, θα επιστρέψουμε σε διαλόγους με τους αρμόδιους φορείς», επισημαίνουν οι εκπρόσωποι της FirstSteps.
